微(wēi)信什(shén)麽是(shì)Prenetics V檢測?
Prenetics V檢測透過測試孕婦血液樣本中胎兒(ér)所釋出的(de)×♥基因,檢測胎兒(ér)有(yǒu)否患有(yǒu)唐氏綜合症丶愛(ài)德華氏症及巴陶氏症等1" 6種染色體(tǐ)症。Prenetics V檢測避免了(le)入侵性檢測如(rú)絨毛穿刺術(s®≤∑hù)或羊膜穿刺術(shù)(俗稱抽羊水(shu&™☆ ǐ))的(de)風(fēng)險,隻需懷孕滿10周,孕婦便可₽• (kě)到(dào)化(huà)驗所抽取一(yī)支血液樣本以★ε✔進行(xíng)測試。除了(le)單胎妊娠外(wài),檢測亦可(kě)用(yòng)于雙胞胎妊 娠,報(bào)告結果會(huì)于5至7個←φλ(gè)工(gōng)作(zuò)天內(nèi)得(de)出。
Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準确?
新英格蘭醫(yī)學雜(zá)志(zhì)于2→&014年(nián)刊登一(yī)份對(duì)PreneticsV檢測的(d₩®γe)臨床研究報(bào)告顯示以下(xià)結果:• ®
檢測是(shì)如(rú)何進行(xíng£)的(de)?
檢測是(shì)如(rú)何進行(xíng)的(de)> ₽?
會(huì)利用(yòng)您的(de)血液分(≤≤fēn)析您血液中胎兒(ér)的(de)基因, 以确定這(zhè)☆ε些(xiē)染色體(tǐ)是(shì)否有(yǒu)過多(duō)或過少(shǎo)的(d ÷e)問(wèn)題。
Prenetics V檢測适合我嗎(ma)?
Prenetics V檢測為(wèi)準父母提供準确的(de)資訊,孕婦懷孕10周或以上(s>★÷hàng)便可(kě)進行(xíng)檢測,程序簡單方便,γσ适用(yòng)於任何年(nián)齡及風(fēng)險指數(shù)α 的(de)孕婦。
PreneticsV檢測可(kě)測試甚麽?
Prenetics V檢測可(kě)測試什(shén)麽染色體(tǐ)症?
Prenetics V檢測可(kě)檢測共16δ"¥σ種染色體(tǐ)症，是(shì)同類檢測中最全面的©✘≤ (de)。
常見(jiàn)問(wèn)題
Q1. 檢測程序包括什(shén)麽及在哪裡(lǐ)₩₽進行(xíng)?
您需親自(zì)來(lái)香港見(jiàn)醫↕₩•(yī)生(shēng),程序包括簡單快(kuài)捷的(de)抽血進行(xín≠€←♠g)PreneticsV檢測,如(rú)果您尚未有(yǒu)熟悉的(¶₩♥de)醫(yī)生(shēng)，請(qǐng)電(diàn)郵★₽↕至medical@kangxi.hk，我們将會(huì)推介一(yī)位醫(yī)生('γ₹shēng)給您。
Q2. 檢測報(bào)告需時(shí)多(duō)久及報(bào)告結果代表什(shén) ≥®γ麽?
您的(de)醫(yī)生(shēng)會(huì)在5-7個(gè)工(gōng)±& 作(zuò)天內(nèi)收到(dào)報(bào)告•↑ ,如(rú)報(bào)告結果為(wèi)陰性，♦£®←即代表您的(de)胎兒(ér)沒有(yǒu)患上(shàng)染色體(tǐ)症；如(rú)∏ ¥得(de)出陽性結果，請(qǐng)您與醫(yī)生(shēng)商討(tǎo)下(xià)↔π 一(yī)步決定。
Q3. Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準确??
Prenetics V檢測準确度極高(gāo)。新英格蘭醫(y₹↑∞ī)學雜(zá)志(zhì)在2014年(nián)的(de)一(yī)份臨床研♦∞究中，指出我們的(de)檢測在T21 唐氏綜合症丶T18 愛(ài)德華氏症及T→13 巴陶氏症均得(de)出99.9%的(de)準确率。
Q4. Prenetics V檢測相(xiàng)較其他(tā)檢測有(y÷ λǒu)什(shén)麽優點?
Prenetics V檢測比傳統檢測如(rú)OSCAR的(≥≈de)準确率高(gāo)出200倍，更避免了(le)入>ε &侵性檢測如(rú)羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣對(duì)胎兒(ér)的(de)風(fēng)→ σδ險。香港的(de)檢測在您懷孕滿10周或以上(shàng↔λ←)便可(kě)進行(xíng)。
染色體(tǐ)叁體(tǐ)症
•T21 唐氏綜合症
唐氏症寶寶大(dà)多(duō)會(hu'¥δ'ì)出現(xiàn)頭短(duǎn)而小(xiǎo)丶臉平而寬丶耳朵低(dī)小(xi<£φǎo)丶鼻蹋朝天丶舌頭肥大(dà)丶全身(shēΩn)肌肉張力差丶皮膚缺乏彈性，約叁分(fēn)之一(↔ ÷yī)的(de)患者有(yǒu)心髒中隔缺損丶腸胃道(dào)畸型比例也(yě)比正常嬰兒(ér)<φ 為(wèi)高(gāo)。最明(míng&∏")顯的(de)表現(xiàn)是(shì)智能(n≥≥éng)障礙，IQ介於20-80之間(jiān)，最常落在45-55。他(tā)們也(yαΩě)比較容易受感染丶抵抗力差丶身(shēn)材較矮丶性< ÷發育延遲，得(de)到(dào)白(bái)血病和(hé)甲狀腺功能(néng)低(dī)下(¶πxià)的(de)機(jī)率也(yě)較高(gāo)，患者平均壽命介♣¶¶乎43至55歲。
•T18 愛(ài)德華氏症
此症的(de)女(nǚ)性患者遠(yuǎn)多(duō)于男(nán)性，大(dà¶γ)多(duō)數(shù)患兒(ér)在嬰兒(ér)期夭折，少(shǎoλ♥¶α)數(shù)存活者有(yǒu)重度的(de)智能(néng)不(bù)足。"♥≥≠患者會(huì)出現(xiàn)體(tǐ)重過輕丶頭顱過小(xi×β₩ǎo)以及形狀異常丶颚骨丶嘴巴過小(xiǎo)丶耳朵位置過低(dī)丶拳"Ωγ≈頭強制(zhì)收緊以及手指重疊等問(wèn)題。<♦患者在發育方面有(yǒu)顯著(zhe)的₹∑÷↕(de)延遲丶心髒不(bù)健全以及其他(tā)的(de)器(qì)官 ≠畸形丶殘廢等問(wèn)題，患者平均壽命少(shǎo) ≤于一(yī)年(nián)。
•T13 巴陶氏症
此症患者會(huì)出生(shēng)體(tǐ)重不(bù)足，或出生(shēng)後生(γλ>shēng)長(cháng)發育遲緩丶先•$天性頭皮缺損丶小(xiǎo)頭丶低(dī)肌π∏✔張力丶前額較小(xiǎo)丶眼睛也(yě)小(∑♠↔₽xiǎo)丶兩眼距離(lí)過小(xiǎo★" )或過寬丶眉間(jiān)常見(jiàn)扁平微α∞(wēi)血管斑丶唇裂丶耳朵畸形丶低(dī)位耳丶小(xiǎo)下♥¥↑(xià)巴丶多(duō)指（趾）畸形丶搖椅底樣腳。λ¥
男(nán)性患兒(ér)常見(jiàn)隐睾症及陰囊發育不(∏↑bù)良。半數(shù)以上(shàng)的(de)患者前腦(nǎo)✘₹•≤畸形，常有(yǒu)先天性心髒病，患者平均壽命少(shǎo)於一(yī)年(nián)。
•T9 9号染色體(tǐ)叁體(tλ↔ǐ)症
一(yī)種罕見(jiàn)的(de)染色體(tǐ)叁體(tǐ)症，絕大(dà)多ε✘☆→(duō)數(shù)個(gè)案會(huì)于懷孕初期流産。雖然大(dφ$ à)多(duō)數(shù)的(de)嬰兒(ér)在≈∑¶€産後初期将無法生(shēng)存，罕見( ≥jiàn)的(de)幸存者也(yě)會(huì)産生(shē'•→♥ng)嚴重的(de)健康問(wèn)題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
•T16 16号染色體(tǐ)叁體(tǐ)症
一(yī)種常見(jiàn)引緻懷孕首叁個(gè)月(yuè)流産的(de)染色體(tǐ)叁體(≠•<tǐ)症。罕見(jiàn)的(de)幸存者會(huì)出現(xià≥> n)健康風(fēng)險問(wèn)題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
性染色體(tǐ)症
•XO – 透納氏$ε'症/ X染色體(tǐ)單體(tǐ)症
隻發生(shēng)在女(nǚ)性身(shēn)上(shàng)， ∑₽病徵包括：身(shēn)材矮小(xiǎo)丶手±☆×♣腳淋巴水(shuǐ)腫丶寬胸闊乳丶低(dī)發際。 患病女(nǚ)₹<孩通(tōng)常出現(xiàn)性腺功能(néng)不(bùΩ∑)全(卵巢無功能(néng))，從(cóng)而導緻閉經(沒有'✔(yǒu)月(yuè)經)和(hé)不(bù)孕。先天性心髒病丶甲狀腺功能(→γ• néng)低(dī)下(xià)症丶糖尿病丶視(shì)力問(wèn)題丶聽(tλαīng)力問(wèn)題和(hé)許多(duō)其他(tā)自(zì)→←¥身(shēn)免疫性疾病，是(shì)唯一(yī)失去(qù)一(yī)整個®δ(gè)染色體(tǐ)仍能(néng)存活的(de)疾病，但(dàn)大(dà)多♦✔(duō)數(shù)的(de)X單染色體(tǐ)症胎兒(ér)在懷孕早期便自(zì)然流産或胎♦¶★≤死腹中，是(shì)最常見(jiàn)導緻懷孕初期 (首3個(gè)≠$月(yuè))流産的(de)原因。
•XXX – X3綜合症/超雌綜合症
此症大(dà)部分(fēn)患者一(yī)般↕λ發育正常，但(dàn)智力低(dī)下(xià)，而且X染色體(tǐ)數(shù)目愈多♣ε≠γ(duō)，智力低(dī)下(xià)愈嚴重。該症患者染色體(tǐ)組成大(dà)多(≤♠duō)為(wèi)47條，是(shì)女¶±(nǚ)性最常見(jiàn)的(de)X染色體(tǐ)異常疾病。
•XXY – 柯林(lín)菲特氏症
即男(nán)生(shēng)第23對(duì)多≈ (duō)了(le)一(yī)條X染色體(tǐ)，此症有 ₽(yǒu)機(jī)會(huì)引緻發育不(bù)良，女(nǚ)性型态的(de)乳房(fáng)發✘Ω≤展，也(yě)就(jiù)是(shì)男(nán)性患女(nǚ)乳症。睾丸較小(xiǎo)♣✘≤，且陰莖較短(duǎn)，恥毛分(fēn)÷布如(rú)女(nǚ)性，絕大(dà)多(duō)數₹∑ (shù)患者不(bù)育。
•XYY – 超雄綜合症
即男(nán)生(shēng)第23對(duì)多(duō)了(le)γ$一(yī)條Y染色體(tǐ)，此症患者一(y←₩ī)般身(shēn)材高(gāo)大(dà)丶易感染丶易骨折，多(duō)數(sh'δ©ù)有(yǒu)人(rén)格和(hé)行(xíng)為(wèi)異常，部分(±×↑£fēn)有(yǒu)智力及閱讀(dú)和(hé)學習(x↓↓€☆í)障礙。患者缺少(shǎo)自(zì)φα>♣制(zhì)力，情緒控制(zhì)不(bù)良。國(g§Ω® uó)外(wài)有(yǒu)的(de)學者認為(wèi)患者脾氣暴烈丶好(hǎo)鬥↔™$丶進攻性強丶有(yǒu)反社會(huì)行(xíng)為(wèi)丶容易≈™♦犯罪，包括性行(xíng)為(wèi)不(bù)當而犯罪。
•XX 或 XY – X連鎖疾病
X染色體(tǐ)相(xiàng)關疾病風(fēng)險，如(rú)血友(yǒ✘→₹©u)病丶營養不(bù)良症丶生(shēng)殖器(qì)異常丶先天性腎上(shàng)腺皮質增生(±₽shēng)症等。
微(wēi)缺失症候群 [ 如(rú)選用(yòng) ]
•22q11.2 狄喬治症候群
此症的(de)患者常有(yǒu)先天學習(xí)障礙，先天性心髒畸形，颚裂，聽(tīng)力障礙∑ ↔↔，副甲狀腺低(dī)下(xià)造成低(dī)血鈣及甲狀腺低(dī)下(xià)λ€®♣的(de)情形。
•1p36缺失症候群
此症的(de)患者常出現(xiàn)中度至重度¥×的(de)身(shēn)心發展遲緩丶語言丶視(shì)力與聽(tīng)覺上(shàng)的(≠& de)障礙，及外(wài)觀上(shàng)的(de)異常。如(rú)中度至≤±重度的(de)智能(néng)障礙丶癫痫丶腦(nǎo)萎縮丶四肢張力過低(dī≥∞• )丶小(xiǎo)頭丶臉部不(bù)對(duì)"♠®★稱丶前額突出丶深陷眼丶唇颚裂丶心髒結構上(shàng)缺損丶行(xíng)為(wèi)異♦&常及腫瘤增生(shēng)可(kě)能(néng)性增加等。
•15q11.2 安格曼症候群 / 天使症 / 快(kuài)™₹樂(yuè)木(mù)偶綜合症
此症的(de)患者臉上(shàng)常帶∞♣笑(xiào)容，有(yǒu)語言障礙丶過±÷動丶智慧低(dī)下(xià)。患者中約80%會(huì)有•±✔α(yǒu)癫痫症狀丶約50% 患有(yǒu)小(xiǎo)頭症。
•15q11.2 巴達威利症候群 / 小(xiǎo)胖威利症
此症是(shì)一(yī)種自(zì)一(yī)歲左右¥<α就(jiù)會(huì)開(kāi)始無節制(zhì)飲食的(d ★e)遺傳性疾病，患者常出現(xiàn)發色較淡丶杏仁眼丶發展遲緩丶語言障礙丶智力低(dī)下(xi✔↓à)丶性功能(néng)發育不(bù)全等。從(δ☆←cóng)嬰幼兒(ér)期就(jiù)有(yǒu)體(tǐ)溫調節差的(de)問(wèn)題，容π↔易發燒，容易并發喉頭軟化(huà)症。且因為(wèi)無法控制(z£π∏hì)飲食，也(yě)容易有(yǒu)病态肥胖，并發血糖過高(gāo)丶酮酸中毒等疾病。
•5p 貓鳴症候群 / 貓叫症
此症的(de)患者常出現(xiàn)音(yīn)調高(gāo)亢丶貓哭似的(de§✔<)哭聲或細小(xiǎo)微(wēi)弱的(de)哭聲，出生(shēng)體(tǐ)重過低(dī)，✔≥β§生(shēng)長(cháng)發育遲緩，小(xi∏"₽≤ǎo)頭丶圓臉丶鼻梁扁平丶眼距過寬丶眼皮有(yǒu)較多♣γ£(duō)的(de)皮膚皺褶及不(bù)尋常的(de)狹窄丶高(gāo)硬颚丶小∏↕(xiǎo)下(xià)巴丶耳朵畸形，叁分(fēn)之一(yī)的(de)" 病人(rén)有(yǒu)斷掌，部分(fēn)患者會(huì)出現(xiàn)™σ先天性心髒病或腎髒疾病。
•4p 沃夫-賀許宏氏症
此症的(de)患者常出現(xiàn)生(shēng)長(cháng)發育遲緩丶生(sh≥<ēng)長(cháng)缺陷丶肌張力低(d ✔ī)下(xià)丶心髒和(hé)腦(nǎo)部異常丶心智障礙丶癫痫症等。
先進的(de)技(jì)術(shù)
•簡單安全—隻需孕婦7-10毫升血液樣本，不(bù)需≈✔要(yào)抽取胎兒(ér)父親仕何樣本
•全面—透過專利的(de)技(jì)術(shù)直接分(fēn)析胎兒(ér)每一(yī¥₽)組基因，除染色體(tǐ)叁體(tǐ)症外(wài)，亦可(kě)檢$'">測性染色體(tǐ)症及微(wēi)缺失症侯群
•革命性—運用(yòng)大(dà)規模并行(xín§λ♠↕g)基因測序及計(jì)算(suàn)方法，得(de)出¥♣β準确度極高(gāo)的(de)結果。基因測序數(shù)據讀(dú)取高(gāo)達™☆€∏二千八百萬—比其它同類檢測多(duō)出7★♦ ≤0%
•準确—利用(yòng) δ¶全基因組測序分(fēn)析胎先天基因，準确率達99.9%
•優秀表現(xiàn)—假陽性及假陰性出現(xiàn)率均少(shǎo)于0↓∞.03%
•隻需抽取一(yī)次樣本—再次抽血率低(dī)至0.07%，屬其它同類檢測中最₹∑低(dī)，孕婦無須再到(dào)診所進行(xíng)第二↔↔↔次抽血
•快(kuài)捷—報(bào)告結果隻需5-7個(gè)工(gōng)作(zuò)天
•清晰的(de)報(bào)告—結果為(wèi)确實答(dá)案而不(b ₹ù)是(shì)隻得(de)出「風(fēng)險指數(shù)」
Prenetics V檢測是(shì)現(xiàn)時(shí)醫(y≥£ī)學上(shàng)準确度極高(gāo)及最全面的(de)非入侵性無創産前檢↑≠測。可(kě)檢測多(duō)達16種染色體(tǐ)症，是(s✔hì)同類檢測中最全面的(de)。
費(fèi)用(yòng)方面，每個(gè)醫(yī)生(shēng)的(d ™÷e)收費(fèi)都(dōu)是(shì)不(bù)同的(de)。現(xiàn)時(shí£±€)市(shì)面上(shàng)檢測費(fèi)用(yòng):
基本常見(jiàn)10種染色體(tǐ)症檢測大(dà)概是(shì)港元$7,500 - $8,500左右；
而16種染色體(tǐ)症檢測則介乎港元$9,500 - $10,500。
