微(wēi)信什(shén)麼是(shì)Prenetics V檢測?
Prenetics V檢測透過測試孕婦血液'♠ 樣本中胎兒所釋出的(de)基因,檢測胎兒有(yǒu)否患有(yǒu)•♥φ©唐氏綜合症、愛德華氏症及巴陶氏症等16種染色體症±↕ ♣。Prenetics V檢測避免了(le)入 ₽©侵性檢測如(rú)絨毛穿刺術或羊膜穿刺術(俗稱←≠抽羊水(shuǐ))的(de)風險,隻需懷孕滿10周,孕婦便可(kě)到(dà¶♦♥'o)化(huà)驗所抽取一(yī)支血液樣本以進行(xíng)測試。除了(le)單$β§胎妊娠外(wài),檢測亦可(kě)用(yòng)於雙胞胎妊娠,報告結果會於5¶'€至7個工(gōng)作(zuò)天內得(✘≠de)出。
Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準確?
新英格蘭醫學雜志(zhì)於2014年(nián)刊登一(yī)份對PreneticsV檢測β©←♥的(de)臨床研究報告顯示以下(xià)結果:
檢測是(shì)如(rú)何進行(xíng)的(de)?
檢測是(shì)如(rú)何進行(xín✔<₽≠g)的(de)?
會利用(yòng)您的(de)血液分(fēn)析您血液中胎兒的(de)基因, 以確定這些(xiē$÷)染色體是(shì)否有(yǒu)過多(duō)或過少(s©"hǎo)的(de)問題。
Prenetics V檢測適合我嗎?
Prenetics V檢測為準父母提供準確的(♦ de)資訊,孕婦懷孕10周或以上(shàng)便可(kě)進行(xíng)檢<¥測,程序簡單方便,適用(yòng)於任何年(nián)齡及風險指數的(de)孕¥₹ $婦。
PreneticsV檢測可(kě)測試甚麼?
Prenetics V檢測可(kě)測試什(≥↔÷∑shén)麼染色體症?
Prenetics V檢測可(kě)檢測共16種染色體症，是(s≤★¥↕hì)同類檢測中最全面的(de)。
常見問題
Q1. 檢測程序包括什(shén)麼及在哪裡進行(xíng)?
您需親自(zì)來香港見醫生(shēng),程序包括簡單快(kuài)捷的(deαε∏Ω)抽血進行(xíng)PreneticsV檢測,如(rú)果您尚未有(yǒu)熟悉的(de)醫生(♥™εshēng)，請電郵至medical@k₹"&×angxi.hk，我們將會推介一(yī)位醫生(shēng)給您。
Q2. 檢測報告需時多(duō)久及報告結果代表什(shén)麼?
您的(de)醫生(shēng)會在5-7個工(gōng)作(zuò)天內α×>收到(dào)報告,如(rú)報告結果為陰性，即代表您的(de)胎兒沒有©≠(yǒu)患上(shàng)染色體症；如(rú)得( ₽ de)出陽性結果，請您與醫生(shēng)商討下(xià)©→∑✔一(yī)步決定。
Q3. Prenetics V檢測有(yǒu)多(duō)準確??
Prenetics V檢測準確度極高(gāo)。新英格蘭醫學雜志(zhì)在2014年(ni§δán)的(de)一(yī)份臨床研究中，指出我們的(de)檢測在 T21 唐氏綜合症、T18 愛德華氏症及T13 巴陶氏症'±$∞均得(de)出99.9%的(de)準確率。
Q4. Prenetics V檢測相(xiàng)較其他(tā)檢測有☆Ωφ(yǒu)什(shén)麼優點?
Prenetics V檢測比傳統檢測如(rú)OSα↔÷∞CAR的(de)準確率高(gāo)出200倍，更避免了(le)入侵性檢測如(rú)羊膜穿刺術或絨毛≠✘≥∑取樣對胎兒的(de)風險。香港的(de)檢測在您懷孕滿10周或以上♥¥(shàng)便可(kě)進行(xíng)。↕✘™×
染色體三體症
•T21 唐氏綜合症
唐氏症寶寶大(dà)多(duō)會出現頭短(duǎn)而小£♠✘✘(xiǎo)、臉平而寬、耳朵低(dī)小(®₹xiǎo)、鼻蹋朝天、舌頭肥大(dà)、全σ↕←身(shēn)肌肉張力差、皮膚缺乏彈性，約三分(fēn✘γ)之一(yī)的(de)患者有(yǒu)心髒中☆¶隔缺損、腸胃道(dào)畸型比例也(yě)比正常嬰兒為高(gāo•♠ γ)。最明(míng)顯的(de)表現是(shì)智能(néng)障礙，I ☆ $Q介於20-80之間，最常落在45-55。他(tā)們也(&↓≥yě)比較容易受感染、抵抗力差、身(shēn)材較∏矮、性發育延遲，得(de)到(dào)白(bái)血病和(h&←é)甲狀腺功能(néng)低(dī)下(xià)的(de)機率也(yě<♥)較高(gāo)，患者平均壽命介乎43至55歲。
•T18 愛德華氏症
此症的(de)女(nǚ)性患者遠多(duō)於男(nán)性，大(dà)多(duō)≥✘數患兒在嬰兒期夭折，少(shǎo)數存活者有(yǒu)重度的(de)智能(néng"₹)不(bù)足。患者會出現體重過輕、頭顱過小(xiǎo)以及形狀異常、顎骨、嘴巴過小(x≥✘iǎo)、耳朵位置過低(dī)、拳頭強制(zhì)收緊以及手指重疊β• 等問題。患者在發育方面有(yǒu)顯著的(de)延遲♠€✔"、心髒不(bù)健全以及其他(tā)的(de)器(qì)官畸形、殘廢等問題，患者平均壽命少(€↔shǎo)於一(yī)年(nián)。
•T13 巴陶氏症
此症患者會出生(shēng)體重不(bù)足，或出生(shēng)後<∞™生(shēng)長發育遲緩、先天性頭皮缺♠±損、小(xiǎo)頭、低(dī)肌張力、前額較δ"σ 小(xiǎo)、眼睛也(yě)小(xiǎo)、兩眼距離過小(xiǎo)或 ≠Ω過寬、眉間常見扁平微(wēi)血管斑、脣裂、耳朵畸形、低(dī)位耳、小(xiǎo≈±)下(xià)巴、多(duō)指（趾）畸形、搖椅底樣腳。
男(nán)性患兒常見隱睪症及陰囊發育不(bù)良。半數以上(shà∞ε₩φng)的(de)患者前腦畸形，常有(yǒu)先天性心髒病，>₩₽患者平均壽命少(shǎo)於一(yī)年(nián)。
•T9 9號染色體三體症
一(yī)種罕見的(de)染色體三體症，絕大εσ(dà)多(duō)數個案會於懷孕初期流產。雖然大σ ↕(dà)多(duō)數的(de)嬰兒在產後初期將無法生(shēng)存，罕見±"↔™的(de)倖存者也(yě)會產生(shēng)嚴重的(de)健康問題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺β™陷等。
•T16 16號染色體三體症
一(yī)種常見引緻懷孕首三個月(yuè)流產的(de)染色體β☆×α三體症。罕見的(de)倖存者會出現健康風險問題，包括智力殘疾和(hé)心髒缺陷等。
性染色體症
•XO – 透納氏症/ X染色體單體症
隻發生(shēng)在女(nǚ)性身(shēn)上(shàng)，病徵包括：身(shēδ↔®n)材矮小(xiǎo)、手腳淋巴水(shuǐ)腫、寬胸闊乳、低(dī)髮際。 患病女(nǚ $♠)孩通(tōng)常出現性腺功能(néng)ε↓ '不(bù)全(卵巢無功能(néng))，從而導緻閉經(沒有(y£•♣ǒu)月(yuè)經)和(hé)不(bù)孕。先天性心髒病、甲狀腺功能(néng)低(dī)下® (xià)症、糖尿病、視力問題、聽力問題和(h≠✔é)許多(duō)其他(tā)自(zì)身(shēn)免疫性疾病，¥✘是(shì)唯一(yī)失去(qù)一(yī)整個染色體仍能(néng)存活的(d€→e)疾病，但(dàn)大(dà)多(duō)數的(de$π)X單染色體症胎兒在懷孕早期便自(zì)然流產或胎死腹中，是(shδ§πì)最常見導緻懷孕初期 (首3個月(yuè))流產的(de)原因。₽×♠β
•XXX – X3綜合症/超雌綜合症
此症大(dà)部分(fēn)患者一(yī)般發育正常，但(dàn)智∑Ωγ力低(dī)下(xià)，而且X染色體數目愈多(duō)，智力±÷←↑低(dī)下(xià)愈嚴重。該症患者染色體組成大(dà)多(duō≤φ"')為47條，是(shì)女(nǚ)性最常✔¶見的(de)X染色體異常疾病。
•XXY – 柯林(lín)菲特氏症
即男(nán)生(shēng)第23對多(du↔εō)了(le)一(yī)條X染色體，此症有(yǒu)機會引緻發育不(≥→bù)良，女(nǚ)性型態的(de)乳房(fáng)發展，也(yě)就(jiù) ∏是(shì)男(nán)性患女(nǚ)乳症。睪丸較小(xiǎo)，且陰莖較短(duǎ≤☆∑£n)，恥毛分(fēn)佈如(rú)女(nǚ)性，絕大(dà)多(duō)數患者不(bù)育。
•XYY – 超雄綜合症<♠Ω
即男(nán)生(shēng)第23對多(duō)了(le)★↓β一(yī)條Y染色體，此症患者一(yī)般身(shēn)材高(gāo)大(dà)§ 、易感染、易骨折，多(duō)數有(yǒu)人(rén)格和(hé)行(xíng)為β♥♥異常，部分(fēn)有(yǒu)智力及閱讀和(hé)學習障礙。患者&λ缺少(shǎo)自(zì)制(zhì)力，情緒控制(zhì)不(bù)良。國外(wài)有(yǒu)的(de)學者認為患者脾氣暴烈、好(hǎ§λo)鬥、進攻性強、有(yǒu)反社會行(xíng)為、容易犯罪，包括 ±性行(xíng)為不(bù)當而犯罪。
•XX 或 XY – X↑♥♥連鎖疾病
X染色體相(xiàng)關疾病風險，如(rú)血友(∞&®yǒu)病、營養不(bù)良症、生(shēng)殖器₩≤☆(qì)異常、先天性腎上(shàng)腺皮質增€↔←>生(shēng)症等。
微(wēi)缺失症候群 [ 如(rú)選用(yòng) ]
•22q11.2 狄喬治症候群
此症的(de)患者常有(yǒu)先天學習障礙，先天性心髒畸形，顎裂，聽力障礙，$®♦"副甲狀腺低(dī)下(xià)造成低(dī)血鈣及甲狀腺低(dī)下(xià)的(de)情×<σ$形。
•1p36缺失症候群
此症的(de)患者常出現中度至重度的(de)身(shēn)♠α₩心發展遲緩、語言、視力與聽覺上(shàng)的(de)障礙，及外(wài)觀上(shàng)的(d®∑♥e)異常。如(rú)中度至重度的(de)智'∏能(néng)障礙、癲癇、腦萎縮、四肢張力過低(dī)∞≤α、小(xiǎo)頭、臉部不(bù)對稱、前額突出、深陷眼、唇顎裂、心髒結構上(shàn↕♦ g)缺損、行(xíng)為異常及腫瘤增生(shēng)可(kě)能(n↕≠'éng)性增加等。
•15q11.2 安格曼症候群 / 天使症 / 快(kuài)樂木γ♦∑(mù)偶綜合症
此症的(de)患者臉上(shàng)常帶笑(xiào)容，有(yǒu>✔δ)語言障礙、過動、智慧低(dī)下(xià)。患δλ 者中約80%會有(yǒu)癲癇症狀、約50% 患有(yǒu)小(xiǎo)π¥頭症。
•15q11.2 巴達威利症候群 / 小(xiǎo)胖威利症
此症是(shì)一(yī)種自(zì)一(yī)歲左右就(jiù•φ®)會開始無節制(zhì)飲食的(de)遺♥×∞傳性疾病，患者常出現髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、語言障礙、智力低(dī)下(xià)、✘σ<性功能(néng)發育不(bù)全等。從嬰幼兒期α♠Ω就(jiù)有(yǒu)體溫調節差的(de)問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化(huà)×≤λ症。且因為無法控制(zhì)飲食，也(yě)容易有β®(yǒu)病態肥胖，併發血糖過高(gāo)、酮Ω≥↓酸中毒等疾病。
•5p 貓鳴症候群 / 貓叫症
此症的(de)患者常出現音(yīn)調高(gāo)亢、≠ 貓哭似的(de)哭聲或細小(xiǎo)微♠↕×(wēi)弱的(de)哭聲，出生(shēng)體重過低(dī)，生(shēng)長發育≠遲緩，小(xiǎo)頭、圓臉、鼻樑扁平、眼距過寬、眼皮有(yǒu)較多(duō)×₩'的(de)皮膚皺褶及不(bù)尋常的(de)狹窄、高(gāo)硬顎、小(xiǎo)下(x≤βε ià)巴、耳朵畸形，三分(fēn)之一(yī)的(de)病人(rén)有(yǒu)斷掌，部α↕>分(fēn)患者會出現先天性心髒病或腎髒疾病。
•4p 沃夫-賀許宏氏症
此症的(de)患者常出現生(shēng)長發育遲緩、生(shēng)長缺陷、肌張力低(dī)↕λ∏ε下(xià)、心髒和(hé)腦部異常、心σ¥智障礙、癲癇症等。
先進的(de)技(jì)術
•簡單安全—隻需孕婦7-10毫升血液樣™∏×本，不(bù)需要(yào)抽取胎兒父親仕何≤₩樣本
•全面—透過專利的(de)技(jì)術直接分(fēn)析胎兒每一(yī)組基↓¶因，除染色體三體症外(wài)，亦可(kě)檢測性染色體症及微(≈→wēi)缺失症侯群
•革命性—運用(yòng)大(dà)規模並行(xíng)基因測序及計算(suàn)方π≤法，得(de)出準確度極高(gāo)的(de)結果。基因測序數據讀取高(gāo)¥™₽達二千八百萬—比其它同類檢測多↓↑(duō)出70%
•準確—利用(yòng)全基因組測序分(fēn)析胎先天基因，準α∞•確率達99.9%
•優秀表現—假陽性及假陰性出現率均少(shǎo)於0.03%
•隻需抽取一(yī)次樣本—再次抽血率低(dī)至0.07%，屬&γ其它同類檢測中最低(dī)，孕婦無須再到(dào)診所進行(xíng)第二次抽血
•快(kuài)捷—報告結果隻需5-7個工(gōng)$↓∏作(zuò)天
•清晰的(de)報告—結果為確實答(dá)案而不(bù)是₽→<(shì)隻得(de)出「風險指數」
Prenetics V檢測是(shì)現時醫學上(shàng)準確度極高(gāo)及最σ∏全面的(de)非入侵性無創產前檢測。可(kě)檢✘÷÷測多(duō)達16種染色體症，是(shì)同類檢測中最全面的(de)¥₩。
費用(yòng)方面，每個醫生(shēng)的(de)收費都(dōu)是(shì)不(bù✘φ≤)同的(de)。現時市(shì)面上(shàng)檢測費用(yòng):
基本常見10種染色體症檢測大(dà)概是(shì> $)港元$7,500 - $8,500左右；
而16種染色體症檢測則介乎港元$9,500 - $10,500。
